治白癜风的中药方 https://m-mip.39.net/news/mipso_5639541.html案例分享第85期先天性眼外肌纤维化作者：王琳审核：廖晓佳临床信息：女，6岁，眼外肌纤维化，上睑下垂，斜视，下颌上举，头后倾，动眼神经发育不良，眼球几乎不转动，发育稍落后。家族史：妈妈的伯伯是聋哑人，奶奶的叔叔全盲（发烧所致），奶奶的堂弟*斑变性。检测项目及内容：全外显子组测序；针对人类基因组的外显子组的全部区域，覆盖多个基因，涵盖85%以上的人类遗传性疾病。检测范围包括基因编码区单核苷酸位点变异（SNV）、小片段插入/缺失（INDEL）等突变类型。检测结果：检出1个匹配受检者临床表型的致病性的基因变异：KIF21A基因c.CT:p.RW杂合变异。基因变异位点：KIF21A基因关联一组常染色体显性遗传的神经病，OMIM收录临床表型为：变异解析：检出变异已被ClinVar数据库收录，临床意义注释为致病性，信息参见：
