一、病史简介
患儿，男，3岁，因父母发现患儿左眼球变白，两侧眼眶大小不同入院检查。眼科查体发现，左眼球缩小变白（图1）。后至我科进行眼球超声检查。图1，患侧眼球缩小，内见灰白色肿物
图2：健侧眼球
二、超声表现
1.左眼玻璃体内见范围约17×20mm的不均质回声，边界不清晰，形态不规则，内部回声强弱不等，分布不均匀，见多个点状强回声（图3）。
2.CDFI：实质部分探及“V”形血流，其上探及源于视网膜中央动脉血流频谱（图4）。
图3：左眼玻璃体内见点状强回声
图4：CDFI示实质内见”V“形血流
超声诊断：左眼玻璃体内不均质占位（考虑视网膜母细胞瘤伴视网膜脱离可能）
三、磁共振检查
磁共振表现：左眼球稍大，内异常信号灶，呈T1WI等信号（图5）T2WI不均匀低信号（图6），增强后中度强化（图7）。图5：T1WI等信号
图6：T2WI呈不均匀低信号
图7：增强后中度强化
磁共振诊断：左眼视网膜母细胞瘤
四、临床表现：
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）是儿童眼内最常见的恶性肿瘤，一般认为是先天性的。约60%病例为散发性，非遗传型，为视网膜母细胞突变所致；40%为家族性，病人常有肿瘤易感基因，为常染色体显性遗传。60%-80%为单眼发病，10%-40%的视网膜母细胞瘤为双侧性，而家族性的90%为双侧视网膜母细胞瘤。无显著性别差异。
视网膜母细胞瘤的特征性临床表现为白瞳，并常有斜视。分为眼内生长期、眼内压增高期、眼外扩展器、全身转移期。可有虹膜红变、继发性青光眼、假性前房积脓，眼球突出，眼球体积增大等表现。五、病理基础及发病机制RB源自视网膜核层，为胚胎性肿瘤，病因尚不明确，有关学者表示与基因突变存在关联，并具有遗传性。肿瘤生长初期症状并不明显，多数患儿因年龄较小,对于症状不能表达，因此未能引起家长的注意，长期发展，肿瘤逐渐向晶体生长，即可造成较严重的视力障碍，并伴随出现斜视、瞳孔散大，肿瘤持续生长即可出现青光眼，并伴随头晕、头痛、眼痛、恶心、呕吐等症状，患儿眼压升高、眼球突出、肿瘤甚至向视神经侵袭，并可能发生转移，进入淋巴、颅内或其他脏器。RB多见于6岁以下儿童，绝大多数在3岁以内发病；本例患儿现3岁，符合常见发病年龄。六、诊断
RB是小儿眼科学一项最具挑战性的课题，它必须与许多临床表现类似的疾病区别。诊断主要依靠组织病理学或者临床表现结合影像学检查确诊。超声、CT、MR的准确诊断是及时治疗和预防转移的关键。研究表明MRI在肿瘤的眶内及颅内蔓延方面有明显优势；CT在发现眼内病变、发现肿瘤眼外蔓延优于B型超声检查；B型超声检查（80.0%）在显示肿瘤内钙斑方面比CT(75.0%）更为敏感。MRI对于判断肿瘤分期及预后情况起到指导性作用。经研究发现，CT检查定性诊断准确率为90.63%,MRI为81.81%。分期准确率：CT93.10%,MRI%，CT对肿瘤定性诊断具有重要意义。MRI检查对肿瘤分期有明显优势。对无钙化肿瘤辅以MRI检查可提高定性诊断准确率。随访本例患者就诊过程，其治疗前是根据临床表现结合影像学检查诊断。七、如何做到早发现早治疗
我国的RB发病率人数居世界首位，严重影响了患病儿童的生命健康，因此，早期发现具有重要的临床意义。由于该病具有遗传倾向，对于高危人群进行筛查是关键的措施之一。我们所谓的高危人群主要包括：有RB家族史的家庭，父母任何一方患有RB的家庭所生子女；父母任何一方是RB1基因突变但无临床表现者子女；已生育过患RB孩子的家庭所生子女。对于高危人群应进行定期眼底筛查，定期随访直至3周岁。加强对RB的科普宣传，提高人们对RB的认识，早期发现早期治疗。八、治疗及超声检查意义
视网膜母细胞瘤可采用手术、放射、冷冻、化疗、激光等多种治疗方法，该例患儿现医院行动脉介入化疗。应用超声检查可以及时了解肿瘤的体积、明确有无视神经侵犯及眼外播散、脉络膜有无侵犯，判断预后，并了解治疗后肿瘤消退、复发或转移，了解肿瘤的大小、形态、血流变化等影像信息，为观察治疗效果提供依据。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇